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基因治疗公司数量变化
近年来我国基因治疗的公司已经从30几家涨至50几家，很多涉足眼科领域
AAV基因治疗药物获批情况
国内共30款AAV基因治疗药物IND申报获批，其中16款是眼科治疗方向，3款进入III期临床
药物名称
治疗疾病
获批情况
治疗效果
研发信息
Luxturna
已确认由RPE65双等位基因变异导致的遗传性视网膜营养不良伴视力下降且具有足够存活的视网膜细胞的患者
作为进口临床急需药品，获批在海南博鳌何氏眼科医院进行临床应用，相关手术器械的进口也同时获批
为一名八岁视障儿童成功进行基因治疗，患儿治疗前明显的眼球震颤基本消失，暗视力由完全性夜盲恢复到基本正常，视野缺失明显改善，白天视力表检查也提高了2 - 3行，并恢复了人脸识别等精细视觉，已回归学校正常上学
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IVB102注射液
X连锁视网膜劈裂（XLRS）
3月8日，由北京协和医院眼科睢瑞芳教授团队参与合作研发的该药物临床研究启动
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睢瑞芳教授团队明确治疗靶点后联合国内医药科技企业改造病毒AAV.IVT18，使其成为递送载体，开发了我国自主产权的best - in - class基因药物。过去2年中，双方合作设计了密码子优化的RS1 cDNA。动物实验结果显示:通过单次玻璃体腔注射AAV.IVT18 - hRS1
KH631眼用注射液
新生血管性（湿性）年龄相关性黄斑变性（nAMD）
我国个进入临床用于治疗该疾病的基因治疗产品，在上的同类项目中位居前列
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康弘药业研制的新一代眼科基因治疗产品、I类生物新药，具有自主知识产权，通过其独特的分子结构，在组织特异性、免疫原性、表达可控性和感染效率上具有特色，有望实现“一次治疗，终生治愈”的潜在疗效
疾病名称
遗传方式
临床症状
致病基因
患病率
现有治疗情况
X连锁视网膜色素变性（XLRP）
X连锁隐性遗传
患者多为男性，10岁左右发病，早期临床表现是夜盲，随后视野逐渐缩小，视力逐步下降，到40岁左右会出现严重的视力丧失甚至失明
RPGR基因变异导致，占全部XLRP患者的70 - 80
欧美男性中的患病率为3.4 - 4.4/100000，约有2万例，中国患者约有5万例
国内外均无有效治疗方法和药物
先天性黑矇
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孩子的视力会随着年龄增长逐渐下降，患者只能等待彻底失明一天的到来。遗传性视网膜疾病患者由于携带致病的突变基因，造成其视网膜神经细胞功能损伤甚至完全死亡，神经细胞一旦死亡就无法再生，患者视力会随着病情发展逐步丧失
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常规治疗手段对这一类基因疾病基本无效
遗传性视网膜疾病
由基因异常导致
患者可能出现视力下降、怕光、视野范围缩小、走路时常摔倒、辨别颜色的能力下降等一系列症状。涉及全年龄段人群，大部分患者的病情会随时间推移逐渐恶化
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患病率为1/3000 - 1/5000，以我国每年1500万新生儿计算，相当于每天就有15个新生儿童会罹患此病
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X连锁视网膜劈裂（XLRS）
X染色体隐性遗传
早可从两三岁发病，患者会出现不同程度的视力下降，表现为视网膜内层劈裂、黄斑劈裂所致轮辐状改变和周边视网膜劈裂，视网膜电图（ERG）呈负波形，b波振幅显著下降，可并发玻璃体出血和视网膜脱离
RS1是迄今为止发现的的致病基因
患病率约为1/15000 ~ 1/30000，以男性发病为主，呈现家族遗传的特征
国内外均没有针对XLRS的有效治疗手段
新生血管性（湿性）年龄相关性黄斑变性（nAMD）
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我国70岁以上患者占30 - 40，经估算，2020 - 2030年，约有2000万名患者需要治疗
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机构名称
事件
意义
上海市人民医院眼科中心（眼部疾病临床医学中心）
开启了中国“先天性黑矇”基因治疗临床研究
意味着中国自主研发基因治疗眼科新药步入了“转化快车道”，在给遗传性眼病盲人带来光明希望的同时，有望填补中国自主研发基因治疗药物领域的空白
附属人民医院
7月8日，全国眼科罕见病诊治中心在该医院成立
该中心未来将启动不同种类遗传性视网膜疾病的基因治疗临床试验，帮助患者重获光明，也将填补我国眼科自主研发基因治疗药物领域的空白
术语解释：
- AAV基因治疗药物：AAV即腺相关病毒，是基因治疗中常用的载体，AAV基因治疗药物就是利用AAV作为载体将正常基因导入人体细胞来治疗疾病的药物。
- IND申报：即新药临床试验申请，是新药在进入人体临床试验之前向药品监管部门提交的申请，获批后才可开展临床试验。
- III期临床：是药物治疗作用的确证阶段，也是为药物注册申请获得批准提供依据的关键阶段，该阶段将进一步验证药物对目标适应症患者的治疗作用和安全性。
- X连锁隐性遗传：是一种遗传方式，致病基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体，只要这条染色体上携带致病基因就会发病；女性有两条X染色体，只有两条染色体上都携带致病基因才会发病，所以这类疾病男性患者多于女性。
- 视网膜电图（ERG）：是通过电极记录视网膜受光刺激时，视网膜中各种细胞产生的综合电反应，可用于评估视网膜功能。
- I类生物新药：是指未在国内外上市销售的生物制品，具有较高的创新性和研发难度。
